No Dia Mundial das Pessoas com Doenças Raras, 28 de fevereiro, a Secretaria da Saúde (SES) destaca a importância da realização da triagem neonatal para o diagnóstico e tratamento precoces dessas doenças. A triagem inclui os testes do pezinho, do olhinho, do coraçãozinho e da orelhinha.

O do pezinho pode detectar diversas doenças, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e, mais recentemente incorporada ao SUS, a triagem da toxoplasmose congênita.

O diagnóstico precoce e oportuno e o tratamento iniciado o quanto antes são essenciais para diminuir a mortalidade por essas doenças e proporcionar mais qualidade de vida aos usuários.

A coleta, realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é obrigatória pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todos os recém-nascidos nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) da Atenção Primária dos municípios, que são as portas de entrada para a Rede Estadual de Atenção ao Indivíduo Portador de Doenças Raras.

A SES também orienta gestores municipais de saúde e as equipes multiprofissionais acerca do cuidado integral das pessoas sob o risco ou com diagnóstico de doenças raras, ampliando serviços e incentivando o diagnóstico e tratamento.

As famílias precisam ser conscientizadas sobre a importância de continuarem levando as crianças de até dois anos às UBS para uma série de consultas de rotina recomendadas pelo Ministério da Saúde. A partir dessa idade, as consultas se tornam anuais. As crianças que necessitam de mais atenção devem ser acompanhadas com uma frequênciamaior.

Para chamar a atenção da população para o Dia Mundial das Pessoas com Doenças Raras, a iluminação da fachada do Palácio Piratini permanece projetada nas cores lilás, azul, verde e rosa até 28 de fevereiro.

Doenças raras

As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas, uma média igual ou inferior a 65 indivíduos para cada 100 mil pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. De acordo com o Ministério da Saúde, há mais de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. No Brasil, 13 milhões de pessoas vivem com essas enfermidades.

As anomalias congênitas também impactam diretamente no crescimento saudável das crianças e, da mesma forma, merecem especial atenção. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas doenças consistem em alterações na estrutura ou função de órgãos ou partes do corpo, sendo originadas ainda na vida intrauterina e podendo ser detectadas no período pré-natal, durante ou após o nascimento. Sua ocorrência está relacionada aos diversos fatores etiológicos de natureza química, física e biológica ou ainda pela combinação desses fatores.

Estima-se que, globalmente, 295 mil recém-nascidos morrem ao ano em decorrência das anomalias congênitas. No Brasil, elas já representam a segunda principal causa de mortalidade infantil, segundo a OMS. Logo, quanto mais precoce for a detecção das anomalias congênitas, maiores são as possibilidades de intervenção. No país, são notificados, anualmente, cerca de 24 mil nascidos vivos (menos de 1% de todos os nascidos vivos) com anomalias congênitas, com base nos dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc).

No Rio Grande do Sul, de acordo com o Centro Estadual de Vigilância em Saúde (CEVS), somente a Síndrome Congênita por Zika Vírus é considerada um Agravo de Notificação Compulsória. A síndrome congênita associada à infecção pelo vírus zika (SCZ) compreende um conjunto de anomalias congênitas que podem incluir alterações visuais, auditivas e neuropsicomotoras, que ocorrem em indivíduos (embriões ou fetos) expostos à infecção pelo vírus zika durante a gestação. Tais alterações podem variar quanto à sua severidade, sendo que quanto mais cedo a infecção ocorrer na gestação, mais graves tendem a ser esses sinais e sintomas.

Para apoiar a importância de haver conscientização sobre as doenças raras, a Secretaria da Saúde tem estimulado que os usuários de redes sociais falem sobre o tema usando as hashtags  #rarediseaseday e #diamundialdasdoençasraras.

Para mais informações sobre a saúde da criança, acesse o link https://atencaobasica.saude.rs.gov.br/saude-da-crianca

_{Texto: Ascom SES
Edição: Fernando Antunes/Secom}